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Giulia, SEU da deficit di Cianocobalamina

Sono la mamma di Giulia, una ragazza di quasi 18 anni che fino al 29 agosto 2021 non aveva mai manifestato alcun problema di salute. Improvvisamente, quella sfortunata mattina mia figlia si è svegliata con tachicardia e dispnea; siamo andati in ospedale per un controllo, completamente ignari di quanto la situazione fosse grave. Nei giorni precedenti Giulia aveva sofferto di forti mal di testa con episodi di vomito.

Già dai primi controlli effettuati in Pronto Soccorso è emerso che le condizioni di salute di mia figlia erano molto serie: la pressione sanguigna era altissima e gli esami del sangue hanno da subito evidenziato un elevato valore della creatinina e quindi una funzionalità renale molto ridotta nonché una forte anemia.
Giulia è stata immediatamente ricoverata in Terapia Intensiva Pediatrica con diagnosi: Sindrome Emolitico Uremica (SEU) / Microangiopatia Trombotica? Si trattava di una malattia rara e potenzialmente letale.
Fino al giorno del ricovero la ragazza urinava regolarmente ma già dalla prima notte in ospedale la sua diuresi si è fortemente ridotta e nel giro di un paio di giorni i medici hanno ritenuto necessario sottoporla a trattamento emodialitico.
Malgrado la situazione difficile, i medici ci hanno prospettato l’utilizzo di un farmaco efficace per la SEU…, ossia l'Eculizumab, purtroppo però dopo 6 infusioni (un mese e mezzo dall'inizio della terapia), la diuresi non riprendeva e nel frattempo Giulia doveva sottoporsi alla dialisi tre giorni alla settimana per almeno tre ore a seduta.
Per uscire dalla mia condizione di solitudine e di impotenza di fronte a questa patologia ho iniziato a cercare su internet persone che avessero vissuto la mia stessa esperienza.
Mentre dai medici dell’ospedale romano, presso il quale Giulia era in cura ormai da due mesi, mi segnalavano il Centro SEU della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, entravo in contatto con “Progetto Alice, Associazione per la lotta alla SEU”, nella persona di Paolo il suo Presidente, nonché papà di Alice.
A lui non posso riservare che parole di profonda riconoscenza; mi ha fatto sentire “accolta”, rassicurata e – soprattutto – non più sola.
Arrivata al Centro SEU di Milano, altamente specializzato nella diagnosi e nella cura di questa malattia rara, Giulia è stata sottoposta ad una serie di esami all’esito dei quali i medici hanno immediatamente determinato la causa della malattia, Sindrome Emolitico Uremica da deficit di Cianocobalamina, diversa da tutte le ipotesi precedentemente formulate, individuando così – unitamente ai medici del Centro delle malattie metaboliche - una terapia adeguata, sospendendo le inutili somministrazioni di Eculizumab.
Sostenute, da una nuova prospettiva di cura, io e mia figlia ci siamo trasferite a Milano dove le è stata somministrata una terapia corretta ed efficace per il suo difetto metabolico e sono state rettificate le modalità di esecuzione della terapia dialitica.
Le nuove cure si sono rivelate da subito efficaci, producendo effetti immediati: nel giro di pochi giorni la diuresi è aumentata significativamente e dopo circa 10 giorni Giulia ha interrotto la dialisi.
Oggi ha ritrovato completamente, la sua normalità: studia, esce con gli amici, vive la sua vita vivace e impegnata. I nostri cuori sono animati da tanta speranza e ottimismo, confortati dai risultati degli esami periodici di controllo a cui Giulia è sottoposta.

Non posso concludere questo mio racconto se non manifestando la mia più sincera gratitudine e il mio ringraziamento:

  • a tutto il personale del Centro SEU con particolare riferimento al Dott. Ardissino; la sua straordinaria professionalità unita ad una rara e profonda umanità rappresentano per noi un sostegno irrinunciabile;
  • a tutti i medici che collaborano con il Centro SEU nei diversi reparti della Fondazione IRCSS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano;
  • a Progetto Alice Associazione per la lotta alla SEU: Grazie a tutti voi, che con il vostro impegno e sacrificio quotidiano accendete luci di speranza nei cuori di tante, tante persone.