Christian, un viaggio a lieto fine
Christian oggi ha 6 anni, sta bene e vive normalmente, come ogni bambino della sua età, ma così non è stato per alcuni mesi dello scorso anno. Tutto ha avuto inizio nel Dicembre del 2010 quando, durante la festicciola di Natale, si è sentito male avendo un mancamento; da lì, la corsa all’ospedale pediatrico più vicino a noi (Palermo).
Dopo una serie di esami, fummo dimessi, non avendo i medici riscontrato nulla. Durante le settimane successive, tutto sembrava essere ritornato alla normalità; tuttavia, durante le prime settimane del Gennaio 2011, i disturbi di Christian sono ritornati più frequenti. Inizialmente, i pediatri pensavano si trattasse di un comune virus influenzale, dato che accusava debolezza, crampi allo stomaco, inappetenza e uno strano pallore. Dopo diversi consulti (nel corso dei quali io e mia moglie ci siamo pure presi un rimprovero per la nostra apprensione!), non si era giunti ancora a nessun riscontro e tutti i medici propendevano sempre per il solito virus. Pertanto, decidemmo di fare alcuni esami di nostra iniziativa; dopo un paio d’ore, l’analista ci chiamò chiedendoci di andare in ospedale perché Christian era in insufficienza renale.
Giunti a Palermo, dopo le prime analisi veniva confermata la sofferenza renale e, come prima diagnosi, veniva ipotizzata una glomerulonefrite. Nonostante gli indizi portassero da tutt’altra parte (creatinina 2,4 - emoglobina 7,4 - piastrine sotto i tacchi - LDH con valori prossimi a 1000), per una settimana si è andati avanti senza una strada da seguire; vennero fatti anche dei boli di cortisone, ma la creatinina cresceva in maniera esponenziale giorno dopo giorno. Fu allora che si parlò di glomuronefrite rapidamente progressiva, ma non era nemmeno quella !!! Dopo 3 settimane, venne effettuato un prelievo per un esame istologico, ma nel frattempo Christian era entrato in dialisi peritoneale; dopo un’attesa di qualche giorno, dall’esame macroscopico del campione saltò fuori il nome di Sindrome Emolitico Uremica. Cos’era? Mai sentito un nome del genere, ma quella malattia stava per portarci via il nostro piccolo! Da allora, partirono tutte le ricerche possibili e finalmente trovammo il sito di Progetto Alice Onlus; intanto, i nostri medici avevano contattato la clinica De Marchi (Centro per la cura e lo studio della SEU) e, dopo aver inviato un campione di sangue, in meno di 48 ore ricevemmo la conferma: Christian era affetto da Sindrome Emolitico Uremica in forma atipica da deficit di fattore H.
Non potendo fare più nulla in Sicilia, dopo diverse sedute di plasmaferesi e alcune trasfusioni, partimmo alla volta di Milano dove c’era la possibilità di una cura sperimentale, unica e ultima nostra speranza. Dai primi esami, Christian non era messo bene, la creatinina era quasi 11! A seguito di alcune sedute di emodialisi, i medici decisero di iniziare la nuova terapia e, senza pensarci nemmeno un istante, io e mia moglie firmammo i consensi per la somministrazione dell’Eculizumab. Vennero somministrate due fiale a distanza di una settimana e, dopo un giorno dalla seconda, accadde ciò che non pensavamo potesse accadere; dopo un mese in cui Christian era rimasto totalmente anurico, aveva ripreso a fare pipì! Da lì in poi è andato sempre, o quasi, tutto bene ed ha recuperato la funzionalità renale. Oggi ci riteniamo fortunati ad avere incontrato lo staff medico della Clinica De Marchi e tutte le persone che lavorano per Progetto Alice Onlus. Attualmente, Christian riceve una fiala di Eculizumab ogni 21 giorni con risultati strepitosi (la sua creatinina è 0,6) e conduce una vita tranquilla e serena; io e mia moglie rivolgiamo un invito a tutte quelle persone che leggeranno la nostra storia in cerca di speranza e di notizie: non abbiate paura di replicare ai medici quando ritenete che il quadro clinico non è chiaro, perché, trattandosi di una patologia rara, non tutti sono in grado di effettuare una diagnosi precoce e, soprattutto, di curarla; se avete il minimo dubbio che un vostro familiare possa avere qualche sintomo che faccia pensare alla SEU, non esitate a contattare il presidente di Progetto Alice Onlus, Paolo Chiandotto.
Non potendo fare più nulla in Sicilia, dopo diverse sedute di plasmaferesi e alcune trasfusioni, partimmo alla volta di Milano dove c’era la possibilità di una cura sperimentale, unica e ultima nostra speranza. Dai primi esami, Christian non era messo bene, la creatinina era quasi 11! A seguito di alcune sedute di emodialisi, i medici decisero di iniziare la nuova terapia e, senza pensarci nemmeno un istante, io e mia moglie firmammo i consensi per la somministrazione dell’Eculizumab. Vennero somministrate due fiale a distanza di una settimana e, dopo un giorno dalla seconda, accadde ciò che non pensavamo potesse accadere; dopo un mese in cui Christian era rimasto totalmente anurico, aveva ripreso a fare pipì! Da lì in poi è andato sempre, o quasi, tutto bene ed ha recuperato la funzionalità renale. Oggi ci riteniamo fortunati ad avere incontrato lo staff medico della Clinica De Marchi e tutte le persone che lavorano per Progetto Alice Onlus. Attualmente, Christian riceve una fiala di Eculizumab ogni 21 giorni con risultati strepitosi (la sua creatinina è 0,6) e conduce una vita tranquilla e serena; io e mia moglie rivolgiamo un invito a tutte quelle persone che leggeranno la nostra storia in cerca di speranza e di notizie: non abbiate paura di replicare ai medici quando ritenete che il quadro clinico non è chiaro, perché, trattandosi di una patologia rara, non tutti sono in grado di effettuare una diagnosi precoce e, soprattutto, di curarla; se avete il minimo dubbio che un vostro familiare possa avere qualche sintomo che faccia pensare alla SEU, non esitate a contattare il presidente di Progetto Alice Onlus, Paolo Chiandotto.
Grazie di cuore a tutte le persone che ci sono state vicine in questo tragico e poi felice percorso !!!
Monia e Giorgio Parrinello.
27 Novembre 2012