Seuok

Fattore MCP, la SEU di Paola

La nostra storia inizia il 4 agosto 2012, mentre ci troviamo in vacanza in Egitto a Sharm El Sheik.
Paola, nostra figlia di 5 anni, inizia a presentare scariche diarroiche che si rivelano sempre più abbondanti e frequenti nel corso delle ore successive.
Dopo l’inutile terapia antibiotica prescritta dal medico di base dell’albergo, decidiamo di portare la nostra piccola, in data 7 agosto, in Ospedale (South Sinai Hospital) dove giunge molto disidrata, letargica ma eupnoica.
Da quel momento Paola è sottoposta ad esami ematici, reidratazione massiccia, e varie terapie per via endovenosa. Il tutto accompagnato da un divieto assoluto di fare bere a Paola neppure un goccio d’acqua. Gli esami sono solo peggiorati fino a rilevare, dopo un’eco ai reni, che la funzionalità renale si era bloccata.
E’ a questo punto che mio marito Oliver, nella lucidità che solo un papà conscio di perdere la propria figlia può avere, si attiva per far rimpatriare con trasporto urgente sanitario Paola che, il 9 agosto arriva alla Clinica de Marchi. Il consiglio ci è stato dato del nostro pediatra il Dott. Momcilo Jankovic, che si era già messo in contatto con il Centro SEU e il Dott. Ardissino.
Arrivata al Pronto Soccorso, tutta l’equipe medica si è attivata in maniera straordinaria per assistere Paola nella sua dura lotta contro la malattia che sta per prendere il sopravvento.
Fatti gli esami, viene ricoverata nel reparto di terapia intensiva, intubata e predisposta per un catetere venoso centrale per poter iniziare un ciclo di dialisi, accompagnato da cicli di CPAP e emotrasfusioni.
Paola entra in De Marchi il giorno 9 agosto; in data 14, vista la persistenza di ipocomplementemia e di piastrinopenia, ed in considerazione dell’identificazione di mutazione dell’MCP, decidiamo di seguire il consiglio del Dott. Ardissino di sottoporre la piccola alla terapia con Soliris (Eculizumab).
Paola è sopposta ad un’ulteriore emotrasfusione e a trattamento dialitico fino al 20 agosto quando si evidenzia un progressivo miglioramento della funzionalità renale che le permette, in data 22 di sospendere la dialisi, si evidenzia inoltre un rialzo spontaneo dei valori di emoglobina e di piastrine.
Usciamo finalmente dall’ospedale il 26 agosto.
Vorremmo sottolineare che l’indagine genetica rapida (un paio di giorni!) ci ha permesso di capire in tempi brevissimi che Paola ha un difetto genetico e questo ha concesso all’equipe medica di proporci le loro considerazioni in merito.
Con una singola dose di Soliris, Paola è guarita! Svolge una vita normale, è sottoposta ai dovuti controlli ogni 6 mesi e per ora, a 2 anni dalla comparsa della malattia, la nostra piccola è sana, la SEU è spenta.
Non vorrei dilungarmi ulteriormente su quelli che possono essere stati gli aspetti psicologici e drammatici di noi genitori e su Paola direttamente: la presente relazione vuole essere un breve riassunto medico che spero possa essere di esempio e di aiuto per tutti i bambini affetti da deficit dell’MCP.
Vuole essere infine un monito a chi dovesse averne bisogno, a rivolgersi al Centro SEU di Milano, che è stato ed è tuttora per noi l’unico centro di eccellenza in Italia ed in Europa: l’indagine genetica avvenuta nel giro di pochissime ore, le competenze mediche del Dott. Ardissino e di tutta l’equipe, hanno permesso a nostra figlia di guarire e non solo. La singola dose di Soliris (Eculizumab) è bastata a spegnere la malattia e noi siamo tornati a Vivere la nostra vita, più consapevoli e sicuramente più attenti, ma altrettanto più felici di prima.

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