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La Sindrome Emolitico Uremica (HUS)

La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara, (si definisce malattia rara, la patologia che ha una incidenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti di popolazione Italiana) caratterizzata da: 
  • anemia emolitica (rottura e conseguente riduzione dei globuli rossi);
  • piastrinopenia (diminuzione del numero di piastrine per consumo);
  • sofferenza renale con frequente insufficienza renale acuta.
La SEU è una malattia grave, che si manifesta in forma acuta e se non riconosciuta e trattata in modo tempestivo e corretto può provocare il decesso del paziente.

Incidenza

La SEU in Italia ha un'incidenza di circa 0.8-1 caso per milione/abitanti ogni anno. Colpisce prevalentemente bambini (maggiore incidenza nei bambini di età inferiore a 5 anni) e più raramente adulti, anche se i numeri di questi ultimi sono in importante aumento dovuto alla maggiore capacità di diagnosi.

Descrizione

La SEU si può presentare in due forme diverse: la forma Tipica e quella Atipica.

La SEU Tipica è preceduta da diarrea (spesso emorragica ed accompagnata da vomito, pallore, debolezza) ed è causata da un'infezione intestinale. Alcuni ceppi di un battere, l'Escherichia Coli, producono una tossina (vero-citotossina o shiga-tossina) che danneggia la parete intestinale provocando colite emorragica; successivamente la tossina diffonde nel circolo ematico ove si realizza un danno al rivestimento interno della parete dei vasi sanguigni (endotelio), che determina l'aggregazione delle piastrine con conseguente formazione di trombi e ostruzione dei vasi. I globuli rossi si rompono urtando i trombi (emolisi) con conseguente anemizzazione. I principali organi coinvolti sono i reni, il cervello, il fegato, il cuore e l'intestino; ma è nel rene e nel cervello, ove i vasi hanno un calibro piccolissimo (microcircolo), che si realizzano i maggiori danni. Il microcircolo viene occluso dai trombi con compromissione della circolazione sanguigna e conseguente danno renale e cerebrale. La forma tipica colpisce prevalentemente i bambini ed è tra le principali cause di insufficienza renale acuta nei primi cinque anni di vita. Nell'80% dei casi guarisce, prevalentemente senza alcun esito (50%) o con anomalie urinarie minori (proteinuria e/o microematuria 20-25%). Nel 15-20% dei casi residua un'insufficienza renale di grado variabile. Può causare morte nel 3 % dei casi per complicanze neurologiche. La forma tipica proprio perché originata da un'infezione batterica, non si ripresenta più nel corso della vita del paziente.

La SEU Atipica (aSEU) rappresenta almeno il 30% dei casi di SEU. Ha solitamente una prognosi più severa di quella tipica, è una malattia molto complessa e spesso evolve verso l'insufficienza renale cronica con necessità di trattamento dialitico. Negli ultimi anni è stata dimostrata l'esistenza di una relazione tra aSEU e anomalie genetiche di alcuni fattori della catena del complemento (Fattore H, Fattore I, Fattore B, C3, MCP, Trombomodulina) che predispongono allo sviluppo della malattia. Oltre a tali deficit, che rappresentano la maggioranza delle cause di aSEU, esistono forme secondarie a malattie sistemiche (polmonite pneumococcica, HIV, tumori, trapianto di midollo, ipertensione), all'uso di farmaci e forme da causa non nota. In rari casi sono stati identificati anticorpi anti-fattore H che connotano la aSEU come malattia autoimmune. In pazienti con deficit di fattori regolatori del complemento, in occasione di attivazione del sistema immunitario per infezioni, interventi chirurgici, condizioni di stress endoteliale, si attiva senza possibilità di arresto, la via alterna del complemento: ciò provoca un danno diffuso dell'endotelio, in particolare di quello del microcircolo, con una sequenza non dissimile da quanto descritto per la SEU tipica. Anche i sintomi della forma atipica sono analoghi a quelli della tipica, con un andamento meno burrascoso ma in ultimo una prognosi più sfavorevole e una probabilità di persistenza di insufficienza renale cronica molto più elevata. La aSEU è caratterizzata da frequenti episodi di recidiva, sia prima che dopo il trapianto renale. Per tale motivo è indispensabile instaurare una prevenzione delle recidive nel tentativo di prevenire la progressione del danno renale sul rene nativo o sul rene trapiantato.

Trattamento

Allo stato attuale delle conoscenze non esiste una terapia specifica della tSEU da verotossina. Le misure terapeutiche in uso sono volte alla cura dei sintomi presenti, e vanno applicate il più precocemente possibile in centri ospedalieri specializzati. Una misura terapeutica rivelatasi certamente utile e' rappresentata dalla precocissima infusione di soluzioni isotoniche per indurre una modesta espansione di volume e quindi garantire una buona perfusione degli organi contrastando la tendenza all'ipovolemia tipica dei soggetti che presentano una malattia dell'endotelio vascolare. Durante la fase di insufficienza renale acuta può essere necessario sostituire temporaneamente la funzione dei reni danneggiati con sedute di dialisi. Possono inoltre essere necessarie trasfusioni di sangue per far fronte allo stato di anemia acuta. Sono stati sperimentati anche altri tipi di trattamenti che non hanno mostrato una reale efficacia nel migliorare la prognosi della malattia.

In caso di aSEU secondaria a deficit dei fattori di regolazione del complemento (Fattore H, I, B, MCP e C3), si e' recentemente (dal 2009) resa disponibile una terapia altamente efficace mediante un anticorpo monoclonale Soliris (Eculizumab) che blocca la catena del complemento. Tale terapia, che deve essere considerata quella in prima linea, supera infatti, di gran lunga, in efficacia, le tradizionali terapie fondate sulla supplementazione dei fattori carenti mediante plasmaterapia (sia plasmaferesi che plasmainfusione) ormai obsolete e preferite solo per una mera questione economica. La tardiva somministrazione di Soliris, rischia di procurare importanti danni al rene e causare insufficienza renale di grado variabile.

Trapianto

Ad oggi, presso il Centro per la cura e lo studio della SEU del Policlinico di Milano, sono stati compiuti con successo, 22 trapianti su pazienti provenienti da tutta Italia con aSEU che presentavano deficit genetici a carico dei sistemi di regolazione del complemento. Questi trapianti sono stati possibili grazie al trattamento con Soliris (Eculizumab).

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